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ELISA試劑盒的新技術
你可以將人類基因組看作是由30億堿基構成的一本神秘的天書。Frey說：“在過去的十年里，科學家們做出了極大的努力來尋找基因組中的致病突變，卻缺乏一種理性方法來了解它們的致病原因。這是因為科學家們沒有找到一種方法來了解基因組這本天書，以及基因組突變改變文本含義的機制。"麻省理工學院生物學家Eric Lander有句名言：“基因組。你購買了這本天書。卻難于讀懂它。"
那Frey的方法是什么呢?我們知道這本天書中某些稱作為外顯子的部分，描繪了作為所有活細胞組成構件的蛋白質。然而直到zui近都仍未重視稱作為內含子的其他部分，內含子中包含了剪切和粘貼外顯子的指令，其決定了生成哪一種蛋白質。在細胞將DNA轉換為蛋白質的過程中這一“剪接"程序是至關重要的一步，*其遭到破壞可促成許多的疾病(延伸閱讀：Nature頭條：解密剪接密碼 預測DNA動向)。
大多數調查疾病遺傳根源的研究都將焦點放在外顯子內部的突變上，然而科學家們日益發現這些突變無法解釋疾病。Frey研究小組采用了一種*不同的方法：檢測為剪接提供指令的文本所發生的改變，其中大部分存在于內含子中。
Frey研究小組采用了一種叫做“深入學習"(deep learning)的新技術，來教授計算機系統掃描DN段，讀取如何拼接外顯子的遺傳指令，及確定將生成哪種蛋白質。
不同于其他的機器學習方法，這一技術可以闡明難以置信復雜關系的含義，例如那些存在于活體系統中的復雜關系在生物學和醫學中的意義。Frey說：“我們的項目能夠取得成功關鍵在于利用了的深入學習方法來分析的實驗生物學數據。我的合作者和我們的研究生及博士后工作人員都是這些領域的*專家。"
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