2018年1月8日，來自圣迭戈的消息——Illumina公司（納斯達克代碼：ILMN）今日發布iSeq™ 100測序系統。該款全新的新一代測序（NGS）系統可以較低的成本提供極為準確的數據，使幾乎任何實驗室都可用上Illumina的技術。新產品結合了公司成熟的邊合成邊測序（SBS）技術以及互補金屬氧化物半導體（英文全稱寫一下, CMOS）檢測技術，代表了與以往*不同的架構，在產出高精度數據的同時成本大大下降。iSeq 100是款采用此架構的系統。
iSeq 100占地僅1平方英尺，集成了比Illumina以往任何一款測序儀都緊湊的NGS檢測能力。iSeq 100標志著NGS作為廣大客戶、市場和應用領域進行研究發現和常規基因組檢測的技術標準向前邁進了一大步。
iSeq 100讓任何研究人員都可以在他們的實驗室中享受到Illumina測序儀的精準性能”，Illumina總裁兼執行官Francis deSouza表示。“iSeq 100為生殖系和體細胞腫瘤分析、16S微生物分析及靶向基因表達等一系列應用提供了穩定和可靠的表現?！?br style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
“iSeq 100具有巨大潛力，有望改變傳染病監測，”哈佛大學陳曾熙公共衛生學院免疫學和傳染病教授Pardis Sabeti博士說?！拔覀冾A計實驗室研究人員將會主要在監測傳染病方面使用此款儀器。在以往的案例中，我們已經看到了Illumina的臺式系統，例如MiSeq，在理解和處理疾病爆發中如何發揮了重大作用。相信iSeq 100的精準、低價和小巧體積一定能夠讓我們在最需要的地方發揮NGS的威力?！?br style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">
Illumina將繼續開發iSeq架構，后續將不斷擴大數據產出，同時減少運行時間。未來這些改進將會打開新的市場，將NGS技術擴展到快速微生物組測序、食源性病原體檢測及醫源性感染監測等應用領域。
NGS技術雖然具備高通量及檢測未知突變的技術優勢，但在檢測精準性上還不及目前臨床普及度高、簡便快速，操作流程化和標準化的PCR技術。雖然PCR技術檢測通量有限，但是在目前高通量檢測生物信息解讀困難和基礎研究數據不足的現狀下，依然是精準檢測的主力。而NGS技術離精準檢測還有一定距離，在精準檢測方面近幾年發展起來的微滴式數字化PCR系統很好的解決了這一問題。
這也是為什么眾多精準醫學平臺采用了illumina二代測序和Bio-Rad微滴式數字化PCR兩個技術平臺，NGS在廣度上篩和ddPCR在精度上確認。此外兩個公司共同開發了單細胞測序解決方案。
